Chromosomų ir genų mutacijos


Biologijos skaidrės. Genetinio kintamumo tipai. Mutacijos. Chromosomų struktūros kintamumas. Citogenetika. Mutacijos gali pakeisti chromosomų struktūrą. Delecijos. Duplikacijos. Duplikacijos ir genų šeimos. Inversijos. Translokacijos. Chromosomų struktūros pokyčiai gali veikti genų ekspresiją. Chromosomų skaičiaus kintamumas. Aneuploidija. Žmogaus sindromai, susiję su aneuploidijomis. Euploidija (gyvūnai).


Mutacijos gali būti trijų pagrindinių tipų 1. Chromosomų mutacijos Chromosomų struktūros pokyčiai 2. Genominės mutacijos Chromosomų skaičiaus pokyčiai 3. Genų mutacijos Palyginti nedideli DNR struktūros pokyčiai, įvykę viename gene.

Citogenetika yra genetikos sritis, nagrinėjanti chromosomų struktūrą ir jų kiekį bei pokyčius. Paprastai citogenetiniai tyrimai atliekami mikroskopu, nustatant individualių ląstelių ar organizmų chromosomų sudėtį Tai leidžia nustatyti individus, turinčius nenormalius chromosomų kiekius arba struktūrą Šiuo metodu taip pat galima atskirti įvairias rūšis.

Yra du pagrindiniai chromosomų struktūros persitvarkymo būdai 1. Bendras genetinės informacijos kiekis chromosomoje pakinta Delecijos Duplikacijos 2. Genetinė medžiaga lieka ta pati, tačiau ji pertvarkoma Inversijos Translokacijos.

Delecija Chromosomos segmento praradimas Duplikacija Chromosominio segmento pasikartojimas, lyginant su normalia chromosoma Inversija Genetinės medžiagos išsidėstymo krypties pasikeitimas individualioje chromosomoje Translokacija Vienos chromosomos segmento prisitvirtinimas prie kitos chromosomos Paprasta translokacija Vienkryptė pernaša Reciprokinė translokacija Dvikryptė pernaša.

Chromosomų delecijos aptinkamos įvairiais būdais Citologiniais metodais Naudojami didelėms delecijoms aptikti Molekuliniais metodais Genetiniais metodais Jei mutantai negali sugrįžti į laukinį tipą, tai gali būti delecijos požymis.

Dėl delecijų gali atsirasti reiškinys, vadinamas pseudodominavimu Viena geno kopija pašalinama dėl delecijos Tada gali vykti kitoje chromosomoje esančios recesyvinio alelio ekspresija.

Geras pavyzdys yra globinų genų šeima Šie genai koduoja baltymus, kurių funkcija yra surišti deguonį Pvz.: hemoglobinas Globinų genų šeimą sudaro 14 homologinių genų, išsidėsčiusių trijose skirtingose chromosomose Visi 14 genų yra kilę iš vieno protėvių geno Skirtingų mutacijų kaupimasis skirtinguose šeimos genuose sukūrė 1.

  • Biologija Skaidrės
  • 2014 m.
  • 46 puslapiai (1395 žodžiai)
  • Biologijos skaidrės
  • MS PowerPoint 11556 KB
  • Chromosomų ir genų mutacijos
    10 - 2 balsai (-ų)
Chromosomų ir genų mutacijos. (2014 m. Lapkričio 15 d.). http://www.mokslobaze.lt/chromosomu-ir-genu-mutacijos.html Peržiūrėta 2016 m. Gruodžio 04 d. 08:11