Fenilketonurija


Biologijos tyrimas. Įvadas. Fenilketonurija. Istoriniai faktai. Fenilalanino apykaitos sutrikimai. Genetiniai ligos faktoriai. Fenilketonurija Lietuvoje ir pasaulyje. Gydymas. Literatūros sąrašas.


Šiame darbe apžvelgta fenilketonuriją, pateiktos žinios apie ligą: jos bendras suvokimas, klasifikacija, klinikiniai požymiai, paplitimas ir gydymas.

1916 metais A. Folling baigė chemijos studijas Trondheim’e, vėliau 1922–1929 metais tęsė medicinos studijas, kurias baigęs studijavo metabolines ligas. 1934 metais jauna dviejų vaikų motina, Borgny Egeland, atvyko į konsultaciją pas gydytoją A. Folling, kuris tuo metu dirbo Oslo ligoninėje (Norvegija). Jos du vaikai – duktė Liv ir sūnus Dag – gimė sveiki, tačiau vėliau tapo protiškai atsilikę. Kai sūnui buvo vieneri metai, motina pajuto aštrų šlapimo kvapą. Gydytojas A. Folling paprašė atnešti šlapimo ir pradėjo jį analizuoti. Pastebėjo, kad įpylus į šlapimą 10 proc. geležies chlorido, šlapimas nusidažė tamsiai žalsva spalva. Atlikęs tolimesnius tyrimus nustatė, kad nemalonus šlapimo kvapas atsiranda dėl fenilpirovynuogių rūgšties. Vėliau A. Folling nustatė, kad šis metabolitas atsiranda dėl sutrikusio fenilalanino metabolizmo. Terminą „oligophrenia phenylpyruvica“ („imbecillitas phenylpyruvic“) pasiūlė A. Folling. Jis įrodė, kad protinis atsilikimas atsiranda dėl padidėjusios fenilalanino koncentracijos organizme.

Fenilalanino ir tirozino apykaita vyksta citozolyje. L-fenilalaninas yra nepakeičiamoji aminorūgštis, priskiriama nepolinėms aminorūgštims. Phe koncentracija priklauso nuo jos suvartoto ir katabolizuoto kiekio, apykaitos (hidroksilinimo, sintetinimo į baltymus, peramininimo). Sveikų suaugusių asmenų fiziologinėmis sąlygomis Phe koncentracija kraujyje yra 35–120 μmol/l (Medicininės genetikos centro visuotinės naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos duomenimis).

  • Biologija Tyrimai
  • 2015 m.
  • Lietuvių
  • 10 puslapių (958 žodžiai)
  • Universitetas
  • Biologijos tyrimai
  • Microsoft Word 819 KB
  • Fenilketonurija
    10 - 8 balsai (-ų)
Fenilketonurija. (2015 m. Spalio 02 d.). http://www.mokslobaze.lt/fenilketonurija.html Peržiūrėta 2016 m. Gruodžio 08 d. 18:10