Genetikos egzaminas


Biologijos konspektas.

Charakterizuoti sąvokas bendroji , medicininė ir klinikinė genetika , paveldimumas , genas , genomas , chromosomos. Kaip sudarytas žmogaus genas ? Promotorius , intronai , egzonai , stiprintuvai , slopintuvai. Kokia žmogaus genomo sandara. Kokie genai yra aleliniai ir kuo jie skiriasi nuo nealelinių ? Apibūdinti sąvokas genotipas , fenotipas , homozigotinis , ir heterozigotinis organizmas. Chromosomų morfologija skaičius , forma tipai , struktūrinės dalys. Autosomų sąvoka. DNR molekulės sandara ir funkcijos. DNR ir RNR struktūra ir funkcijos. Panašumai ir skirtumai. Kodėl DNR molekulė ląstelės branduolyje turi būti susivijusi tam tikru būdu Chromosomų skaičiaus anomalijos aneuploidija. Monosomijos , trisomijios. Struktūriniai chromosomų persitvarkymai iškritos , translokacijos . Chromosominių ligų pavyzdžiai esant šiems pokyčiams. Bendra chromosominių ligų charakteristika etiologija priežastys , klasifikacija , diagnostika. Užrašyti kariotipo formules ir žinoti pagrindinius pakitimus fenotipe sergant autosominėmis ir gonosominėmis chromosominėmis ligomis. Molekulinė chromosomų sandara cheminės medžiagos esančios chromosomų sudėtyje. Mitochondrijų DNR kuo ji skiriasi nuo branduolio DNR. Kas būdinga su mitochondrijų DNR susijusioms žmonių ligoms. DNR dvigubėjimas. Proceso reikšmė , pagrindiniai etapai , galimos klaidos ir jas ištaisantis fermentas. Schematinis pavaizdavimas arba atpažinimas pateiktoje schemoje. Naujų nukleotidų prijungimas. Genetinės informacijos nurašymas transkripcija , RNR brendimas. Pagrindiniai DNR ir RNR sintezės panašumai bei skirtumai. Proceso atpažinimas pateiktoje schemoje. Genetinio kodo apibrėžimas , kodono sąvoka , kodo sąvybės. A B O kraujo grupių sistema ir jos genetika. Polialelizmas. Rezus kraujo grupių sistema ir jos genetika. Rezus konfliktas. Jo priežastys ir pasekmės. Naujagimių hemolizinės ligos profilaktika.


Genas- pagrindinis genetikos mokslo vienetas. DNR grandinės dalis, kurioje užkoduota genetinė informacija. Nedidelė DNR molekulės atkarpa.

Genomas – organizmo viengubojo genų rinkinio visuma, būdinga visai biologinei rūšiai, vadinama genomu.

Chromosomos – ląstelės branduolio dalis, kurią sudaro DNR ir histonai

Kaip sudarytas žmogaus genas? (Promotorius, intronai, egzonai, stiprintuvai, slopintuvai)

Žmogaus genomas – tai visas viengubasis genetinės informacijos rinkinys, esantis kiekvienoje žmogaus ląstelėje.

Pagal lokalizaciją yra skiriami: branduolio genomas, mitochondrijų genomas.

Apibūdinti sąvokas: genotipas, fenotipas, homozigotinis, ir heterozigotinis organizmas.

Genotipas – genų kompleksas, kurį organizmas paveldi iš tėvų yra jo genotipas. tai organizmo (ląstelės) genetinės informacijos (genų) visuma

Homozigotinis organizmas – kai vienoje homologinių chromosomų poroje turi tuos pačius alelinius genus (AA, aa).

Heterozigotinis organizmas – kai turi skirtingus alelinius genus (Aa)

Chromosomų morfologija: skaičius, forma (tipai), struktūrinės dalys. Autosomų sąvoka.

DNR molekulės sandara ir funkcijos.

DNR molekulė yra milžiniškas polimeras, kurio struktūriniai vienetai (monomerai) yra deoksiribonukleotidai (nukleotidais), sujungti į ilgas grandines. Kiekvienas deoksiribonukleotidas sudarytas iš trijų rūšių molekulių (jų liekanų): azoto turinčios bazės, monosacharido deoksiribozės ir fosfato (fosforo rūgšties liekanos). Azoto turinčios bazės nukleorūgščių molekulėse yra keturių rūšių: dvi iš jų - citozinas ir timinas - yra pirimidinai, sudaryti iš vieno anglies ir azoto atomų žiedo, o kitos dvi – adeninas ir guaninas - yra purinai, sudaryti iš dviejų žiedų. DNR molekulė purino bazių visuomet turi tiek pat kiek ir pirimidino bazių. Taigi DNR sudaro keturių rūšių nukleotidai, sujungti kovalentinėmis fosfodiesterinėmis jungtimis. Šių DNR molekulės nukleotidų seka vadinama pirmine DNR struktūra.

DNR ir RNR struktūra ir funkcijos. Panašumai ir skirtumai.

DNR struktūra ir funkcijos: genetinės informacijos saugojimas ir perdavimas dukterinėms ląstelėms ir organizmų palikuonims

RNR struktūra: dažniausiai linijinė struktūra. RNR molekulės atlieka įvairias funkcijas: jos perneša aminorūgštis, yra polipeptido sintezės matricos, ribosomų ir chromosomų komponentai.

Chromosomų skaičiaus anomalijos: aneuploidija. Monosomijos, trisomijios. Mozaikiškumas.

Poliploidija- chromosomų mutacija, kai eukariotų mutantai turi daugiau nei du chromosomų rinkinius (3n, 4n ir daugiau). Poliploidai dažniausiai susidaro dėl tarprūšinio kryžminimosi.

•Edvardso sindromas, 18: 47, XY + 18;

Mozaikiškumas – pasitaiko retai, atsiranda dėl ląstelių dalijimosi klaidų (sutrikusios mitozės jau blastomerų stadijoje po apvaisonimo.

Struktūriniai chromosomų persitvarkymai (iškritos, translokacijos). Chromosominių ligų pavyzdžiai esant šiems pokyčiams.

Iškritos – chromosomos dalies praradimas bet kurioje chromosomos dalyje. Chromosoma tampa trumpėsne už kitas. Gali iškristi dvi dalys.

Katės kniaukimo (leženo) sindromas: 46, XX, -5p

Nesubalansuotas, tai kariotipas, kuriame genetinės informacijos kiekis yra pakitęs (trūksta kurios nors chromosomos dalies arba yra kurios nors chromosomos dalies papildomos kopijos).

Bendra chromosominių ligų charakteristika (etiologija(priežastys), klasifikacija, diagnostika).

Etiologija: ligos atsitiktinės, nes jas sąlygoja chromosominė ar genominė mutacija įvykusi sveiko tėvo arba motinos lytinėse ląstelėse, bet gali būti, kad ligą lemia mutacija įvykusi po zigotos pasidalijimo (po apvaisinimo).

Imamas kraujas ar vaisiaus vandenys, vėliau limfocitų kultūros sėjimas, tada po 3parų stabdoma mitozė specialia medžiaga heocinu. Toliau paveikiama hipotoniniu tirpalu, kad chromosomos būtų išskaidytos, nesusijungusios į krūveles. Tada fiksuojasmos, lašinama suspensija iš 60-80cm 20-30° kampu ant objektyvinio stiklelio. Dažoma ir džiovinama. Dažoma nediferenciniu arba diferenciniu būdu. Pastebima struktūriniai chromosomų pokyčiai.

  • Biologija Konspektai
  • 2016 m.
  • Lietuvių
  • 10 puslapių (3215 žodžių)
  • Biologijos konspektai
  • Microsoft Word 63 KB
  • Genetikos egzaminas
    10 - 4 balsai (-ų)
Genetikos egzaminas. (2016 m. Vasario 11 d.). http://www.mokslobaze.lt/genetikos-egzaminas.html Peržiūrėta 2016 m. Gruodžio 11 d. 12:07