Genetiškai paveldimos ligos referatas


Medicinos referatas.

Įvadas. Kas yra genas? Genetinė liga ir jos paveldėjimas. Genetiškai paveldimų ligų tipai. Ligos diagnozavimas. Kai kurių genetiškai paveldimų ligų sąrašas. Kai kurių genetiškai paveldimų ligų aprašymas. Dauno sindromas. Autizmas. Ternerio sindromas. Išvados. Naudotos literatūros ir kitų informacijos šaltinių sąrašas.


Daugiaveiksnis paveldėjimas, taip pat vadinamas sudėtingu ar Polygenic paveldėjimu. Daugiaveiksnio paveldėjimo sutrikimai yra sukelti aplinkos veiksnių ir kelių genų mutacijų kartu. Daugiaveiksnio paveldėjimo pavyzdžiai:

Daugiaveiksnis paveldėjimas taip pat yra susijęs su paveldimumu tokių bruožų kaip pirštų atspaudų modeliai, aukštis, akių spalva, ir odos spalva.

Chromosomų, skirtingų struktūrų DNR ir baltymų, yra kiekvienos ląstelės branduolyje. Kadangi chromosomos yra genetinės medžiagos vežėjai, chromosomų skaičiaus ar struktūros anomalijos gali sukelti ligas. Chromosomų anomalijos paprastai atsiranda dėl problemų, susijusių su ląstelių dalijimusi. Pavyzdžiui, Dauno sindromas arba trisomija 21 yra dažna liga, kuri atsiranda, kai žmogus turi tris chromosomos kopijas 21 chromosomų poroje. Yra daug kitų chromosomų anomalijų įskaitant:

Daugelį apsigimimų galima nustatyti dar iki vaiko gimimo ultragarsu. Visos chromosominės ligos nustatomos chorionio bioptato arba vaisiaus vandenų ir jų ląstelių biocheminiais tyrimais. Didelę reikšmę turi šeimos ir giminės genetinė konsultacija, kuri grindžiama giminės medžio analize, ligos paplitimo tam tikroje populiacijoje tyrimu ir matematine analize. Genetinė konsultacija dažniausiai padeda nustatyti, kad gimsiantis vaikas gali sirgti paveldimąja liga arba būti apsigimęs. Labiau genetinė konsultacija padeda, jei yra pakankamai genealogijos duomenų, jei galima nustatyti patologinio geno nešėjus, jei žinoma, kiek liga paplitusi populiacijoje.

Genetinė liga – genetinių priežasčių sukeltas negalavimas ar susirgimas, dažniausiai paveldimas. Jas kartais galima išgydit, o kartais ne.

Vienos žinomiausių genetiškai paveldimų ligų - Dauno sindromas, autizmas, Ternerio sindromas.

Daugumą genetiškai paveldimų ligų galima nustatyti dar iki vaiko gimimo.

Sergant genetiškai paveldimomis ligomis lemiamas vaidmuo tenka genams -organizmų paveldimumo vienetams, koduojantiems genetinę informaciją.

  • Medicina Referatai
  • 2017 m.
  • Lietuvių
  • Ramirami
  • 13 puslapių (2189 žodžiai)
  • Universitetas
  • Medicinos referatai
  • Microsoft Word 146 KB
  • Genetiškai paveldimos ligos referatas
    10 - 2 balsai (-ų)
Genetiškai paveldimos ligos referatas . (2017 m. Lapkričio 05 d.). http://www.mokslobaze.lt/genetiskai-paveldimos-ligos-referatas.html Peržiūrėta 2017 m. Gruodžio 12 d. 20:12