Genetiškai paveldimos ligos


Genetines ligos. Paveldimos genetinės ligos. Genetines ligos skaidres. Genetines paveldimos ligos. Paveldimos ligos skaidres. Genetines ligos referatas. Adrenogenitalinis sindromas. Chromosominės ligos. Paveldimos ligos referatas. Paveldimos ligos pavyzdziai.

Biologijos skaidrės. Paveldimos ligos, ligos, kurias sukelia paveldimos informacijos pokyčiai (mutacijos). Skirstomos į chromosomines ir genetines ligas. Hipotirozė. Mukoviscidozė. Adrenogenitalinis sindromas. Malabsorbcijos sindromas. Fenilketonurija. Dauno liga. Klainfelterio sindromas. Klinikinis atvejis.


Adrenogenitalinis sindromas – simptomų kompleksas, atsirandantis dėl antinksčių žievės įgimtos hiperfunkcijos su gausia androgenų sekrecija. Moterims būna 4 – 5 kartus dažniau negu vyrams. Adrenogenitalinis sindromas atsiranda dėl sutrikusios steroidogenezės, antinksčių žievės naviko, įgimtos paveldėtos jų hiperplazijos; dėl pastarosios priežasties adrenogenitalinis sindromas gali būti keletui vienos šeimos vaikų. Dažniausiai pasitaiko virilinė adrenogenitalinio sindromo forma. Moterims atsiranda antrinių vyriškų požymių: pažemėja balsas, padidėja raumenys, vyriškai apželia gakta, pagausėja plaukų ant viso kūno, ima želti ūsai, barzda.

Malabsorbcijos sindromas – sutrikusio, nepakankamo maisto medžiagų įsiurbimo plonojoje žarnoje simptomų kompleksas. Neretai šį sindromą sukelia įgimtos priežastys: plonosios žarnos gleivinės stuktūros pakitimai ir tam tikrų fermentų stoka. Gali sukelti ir plonosios žarnos bei kitos virškinamojo trakto ligos, belatakių liaukų veiklos, kraujotakos sutrikimas, kai kurios cheminės medžiagos, jonizuojantis spinduliavimas. Pažeidžiama plonosios žarnos gleivinės struktūra, prasideda epitelinių ląstelių distrofija ir atrofija. Šie pakitimai sutrikdo galutinį maisto medžiagų virškinimą epitelinių ląstelių membranose ir įsiurbimą.

Klainfelterio sindromas (KS) – įgimtas sindromas, kuriam būdingas hipogonadizmas ir ne vaisingumas. KS yra dažniausias vyriškos lyties diferenciacijos sutrikimas, kurio metu nustatoma viena ar daugiau papildomu X chromosomų. 1942 metais pirmą kartą šį sindromą aprašė gydytojas Harry Klinefelteris. KS nustatomas 1 iš 1000 vyriškosios lyties naujagimių. Lytinių chromosomų aneuploidija daugeliu atveju lemia chromosomų neišsiskyrimas tėvo ar motinos gametogenezės metu.

  • Biologija Skaidrės
  • 2011 m.
  • 33 puslapiai (1549 žodžiai)
  • Biologijos skaidrės
  • MS PowerPoint 8919 KB
  • Genetiškai paveldimos ligos
    10 - 1 balsai (-ų)
Genetiškai paveldimos ligos. (2011 m. Gegužės 11 d.). http://www.mokslobaze.lt/genetiskai-paveldimos-ligos.html Peržiūrėta 2016 m. Gruodžio 09 d. 11:48