Paveldimi chromosominiai sindromai


Medicinos referatas. Įvadas. Dauno sindromas. Edvardso sindromas. Patau sindromas. Klainfelterio sindromas. Ternerio sindromas. Išvados. Priedas. Literatūra.


Su kūnų anomalijomis susidurta dar Antikinės Graikijos laikotarpiu. Istorikai pasakoja , kad Spartos mieste silpnus ir apsigimusius kūdikius mesdavo nuo uolos. O Viduramžiuose tokius kūdikius degindavo ant laužo su motinomis, nes visuomenė manydavo, kad vaikas yra apsėstas, o motina ragana. Ir tik naujausiais laikais buvo sužinota apie mutacijas. Mutacijos gali būti trijų tipų:

Dauno sindromas – įgimta liga, kuriai būdinga 21 chromosomos trisomija.

Edvardso sindromas – įgimtas sindromas, kuriam būdinga 18 chromosomos trisomija.

Etiologija. 95% atvejų diagnozuojama paprasta 21 chrimosomos trisomija (dėl chromosomų neišsiskyrimo mejozės metu, kuris 80-90% yra motininės kilmės). Apie 1-2% liginių randamas mozaikinis Dauno sindromo variantas, kai dalies ląstelių chromosomų rinkinys yra normalus (46chromosomos), kitos dalies nenormalus (47 chromosomos). Šis Dauno sindromo variantas atsiranda dėl ląstelių dalijimosi apvaisintame kiaušinėlyje klaidos. 3-4% atvejų esti translokacinis Dauno sindromo varinatas, t.y. Robertsono tipo translokacija tarp akrocentrinių chromosomų, kurių 50% paveldėtos iš tėvo ar motinos, subalansuotos nešiotojo translokacijos nešiotojo, arba atsiranda tokia nauja translokacija. Ši tarnslokacinė chromosoma susidaro, kai vienos chromosomos segmentas atskyla nuo jos ir prisitvirtina prie kitos chromosomos (21 chromosomos ilgieji pečiai prisitvirtina prie kitos chromosomos ilgųjų pečių). Chromosomų neišsiskyrimo mejozės metu priežastis ne visiškai aiški. Žinoma, kad vyresnių motinų (35 metų ir daugiau) vaikai dažniau gimsta, sirgdami Dauno sindromu.

Manoma, kad didesnė rizika vyresnėms moterims pagimdyti Dauno sindromu segantį vaiką susijusi su hormonų, kurie turi įtakos ovogenezei, veiklos sutrikimais senstant. Chromosomų neišsiskyrimui mejozės metu taip pat gali turėti reikšmės genetinis polinkis, radiacija, cheminių medžiagų, infekcijų, imuninių sutrikimų poveikis. Pavojus pagimdyti vaiką, sergantį Dauno liga, padidėja ir tose šeimose, kur yra jaunesnė moteris (iki 20 metų) ar vyresnis vyras ( daugiau kaip 42 metų). Paauglėms, moterims iki 20 metų amžiaus šis pavojus, manoma, esti didesnis dėl dar nepakankamos hormonų veiklos. Tačiau net 95% šeimų, kuriose gimė vaikas, sergantis Dauno sindromu, ir moteris yra jaunesnė kaip 35 metų, priedinė 21 chromosoma gauta iš tėvo. Tačiau šiuo metu paaiškinti, kodėl chromosomos neišsiskiria mejozės metu dar neįmanoma.

Patoginezė. Chromosominių ligų patogenezė trumpai aprašyta ankščiau. 21 chromosomoje esti apie 500-800 genų, iš jų 50 šiuo metu gerai žinomi. 21 chromosomos kritinė vieta – segmentas 21q22.1, dėl kurio trisomijos atsiranda specifinių Dauno ligos požymių. Manoma, kad genų, esančių šiame segmente, tam tikras poveikis ir lemia būdingus Dauno ligos požymius, anomalijas.

  • Medicina Referatai
  • 2015 m.
  • Lietuvių
  • 14 puslapių (2520 žodžių)
  • Kolegija
  • Medicinos referatai
  • Microsoft Word 691 KB
  • Paveldimi chromosominiai sindromai
    10 - 7 balsai (-ų)
Paveldimi chromosominiai sindromai. (2015 m. Gruodžio 10 d.). http://www.mokslobaze.lt/paveldimi-chromosominiai-sindromai.html Peržiūrėta 2016 m. Gruodžio 04 d. 00:04