Preanalitinis vaisiaus vandenų tyrimas FISH metodu


Medicinos skaidrės. Prenatalinė vaisiaus vandenų diagnostika fish metodu. Įžanga. Indikacijos FISH tyrimui. Statistika. Dauno sindromas. 21-osios chromosomos trisomija. Edvardso sindromas. 18-osios chromosomos trisomija. Patau sindromas. 13-osios chromosomos trisomija. Prenatalinė diagnostika. Amniocentezė. Reikalavimai ėminiui. Kas yra fish? Tyrimo esmė. Zondai. Zondų rūšys. Zondų vizualizacija. Rezultatų interpretavimas. FISH metodo privalumai. Išvados. Literatūra.


Darbo tikslas: Išsiaiškinti prenatalinio chromosomų tyrimo FISH metodo esmę. Uždaviniai: Išsiaiškinti dažniausias chromosomų anomalijas, kurios nustatomos FISH metodu. Sužinoti kokia tiriamoji medžiaga naudojama FISH tyrimui, norint identifikuoti chromosomų trisomiją. Išsiaiškinti FISH tyrimo esmę chromosomų anomalijų identifikacijai.

Dažniausios chromosomų anomalijos – 21-os, 15-os ir 13-os chromosomų trisomijos. Jos sudaro ~80% kasmet Žmogaus genetikos centre nustatomų chromosomų anomalijų. ~80% kliniškai diagnozuotų atvejų buvo patvirtinta citogeniniais tyrimais.

Protinis atsilikimas; Žemas ūgis; Sutrikęs imunitetas; Dažnai nustatoma širdies yda; Išoriniai požymiai:plokščias veidas , epikantas, didelis liežuvis.

Ypač sunkus protinis atsilikimas; Dauginės fizinės raidos anomalijos; Įgimtos širdies ligos; Išoriniai požymiai: mažas apatinis žandikaulis,žemai susifromavusios ausys, raukšlėtas kaklas.

Centrinės nervų sistemos defektai; Protinis atsilikimas; Įgimtos širdies ydos; Išoriniai požymiai: nesuaugusi lūpa, siauras tarpuakis, įdube smilkiniai.

Amniocentezė – procedūra, kurios metu per pilvo sieną paimama 15 – 20 ml vaisiaus vandenų ir tiriamos vaisiaus ląstelės (amniocitai Faktoriai, iškreipiantys tyrimų rezultatus: a) netikslus gestacinio amžiaus nustatymas; b) vaisiaus mirtis; c) vaisiaus kraujo patekimas į vaisiaus vandenis; d) daugiavaisis nėštumas; e) virkštelės išvarža. Komplikacijos – 0,5 – 1 % persileidimų rizika, retai – infekcija, vaisiaus vandenų ištekėjimas, vaisiaus pažeidimas adata.

Vaisiaus vandenys 2 – 5 – 8 ml į sterilų centrifuginį mėgintuvėlį. Kraujingi, rausvos spalvos vaisiaus vandenys tyrimui nepriimami. Laikoma kambario temperatūroje ne ilgiau kaip 6val. Transportuojama mėgintuvėlyje kambario temperatūroje, vengiant saulės spindulių, sukratymų. Tyrimo atsakymas po 2 – 3 dienų nuo tyrimo pradžios.

  • Medicina Skaidrės
  • 2014 m.
  • 27 puslapiai (738 žodžiai)
  • Kolegija
  • Medicinos skaidrės
  • MS PowerPoint 1701 KB
  • Preanalitinis vaisiaus vandenų tyrimas FISH metodu
    10 - 4 balsai (-ų)
Preanalitinis vaisiaus vandenų tyrimas FISH metodu. (2014 m. Spalio 25 d.). http://www.mokslobaze.lt/preanalitinis-vaisiaus-vandenu-tyrimas-fish-metodu.html Peržiūrėta 2016 m. Gruodžio 11 d. 04:19