Žmogaus genetika


Lezeno sindromas. Nevisiskas dominavimas. Kates kniaukimo sindromas. Lyties genetika. Hardžio veinbergo dėsnis. Genomo imprintingas. Translokacinis dauno sindromas. Lyties paveldejimo schema. Zmogaus genetikos tyrimo metodai. Hardžio –veinbergo dėsnis.

Biologijos konspektas. Zmogaus lasteliu kulturos: tridiene, ilgalaike. Nuolat persejamos kulturos. Lasteliu imortalizacija. Zmogaus kariotipas. Trumpuju ir ilguju peciu skirstymas i rajonus ir segmentus, g, q, r, c ruozai. Zmogaus chromosomu tyrimo specialus metodai: lytinis chromatinas, f kuneliai, sidabro impregnacija, fish (fluorescentine in situ hibridizacija). Chromosomu anomaliju daznis neatrinktoje naujagimiu populiacijoje. Pagrindiniai klinikiniai srautai i kuriuos patenka chromosominiai ligoniai. Zmogaus lytiniu chromosomu trisomijos, ju susidarymo mechanizmai. Zmogaus autosomu trisomijos. Zigotine ir pozigotine heteroploidija. Embrioletalus chromosomu disbalansas. Translokacinis dauno sindromas. Paveldejimo schema. Zmogaus autosomu deleciju sindromai. Lezeno (kates kniaukimo) sindromas. Genomo imprintingas: prader-willi ir angelmano sindromai (. Q paracentromerine delecija). Dermatoglifika kaip pagalbinis zmogaus tyrimo metodas. Biocheminis tyrimo metodas zmogaus genetikoje. Fenilketonurija, jos labaratorine diagnostika. Daugiaveiksnis paveldejimas. Dvyniu metodas zmogaus genetikoje. Populiacinis-statistinis tyrimo metodas zmogaus genetikoje. Izoliatai. Genu dreifas. Protevio efektas. Aleliu daznis populiacijoje. Hardzio-veinbergo desnis. Genealogine autosominio dominantinio paveldejimo analize. Nevisiskas geno penetrantiskumas ir nevienoda pozymio ekspresija. Genealogine autosominio recesyvinio paveldejimo analize. Pozymio paveldejimo rizika giminiu santuokoje. Recesyvinis paveldejimas, susijes su x chromosoma. Pozymiai, apriboti lyties. Pozymiai, kontroliuojami lyties. Nevisiskas dominavimas. Pjautuvine mazakraujyste: molekulinis mechanizmas, paplitimas. Prenatali diagnostika: amniocenteze, choriono gaureliu biopsija. Farmakogenetika: dominantine p. Afrikos porfirija, x-recesyvinis g. Pd (gliukozes-. -fosfatdehidrogenazes) defektas, autosominis recesyvinis jautrumas izoniazidui. Potencialus mutagenai zmogui. Mutageniskumo ivertinimo metodai. Zmogaus genomo dydis, genu skaicius


Nuolat persejamos kulturos. Lasteliu imortalizacija.

Tridiene kultura: naudojama citogenetiniame metode (sio metodo esme – pakitusio kariotipo lyginimas su normaliu). Kadangi chromosomos buna stebimos tik besidalijancioje lasteleje, tiesioginu metodu tiriamos tik intensyviai besidalijanciu audiniu lasteles. Placiausiai naudojama tridiene zmogaus leukocitu kultura. Zmogaus lasteles periferiniame kraujyje nesidalija, todel 0,5 ml tiriamo kraujo specialiuose plastikiniuoe indeliuose uzpilama audiniu terpe, kurioje yra preparatas, priverciantis limfocitus nuolat dalintis. Didziausias susidaranciu mitoziu skaicius pasiekiamas po 64-72 val. , todel kultura vadinama tridiene. Kultivavimo pabaigoje i terpe ilasinama kolcemido: sis preparatas ardo mitozes dalijimo verpste, ty uzfiksuoja mitoze metafazes stadijoje.

Ilgalaike kultura: citogenetinio metodo variacija. Tyrimo objektas – audiniu lasteles, auginamos maitinamojoje terpeje. Jos dalijasi, sintetina baltymus. Taip galima tirti funkcionavima, galima identifikuoti atskirose chromosomose esancius genus, tirti mutagenu poveiki. Tiriant amniono skyscius, placentos gabaliukus galima nustatyti paveldimas ligas iki gimimo.

Nuolat persejamos kulturos: kultivuojant lasteles jos prisitvirtina prie indelio dugno. Is pradziu lasteles dalijasi retai, paskui dazniau, kol aptraukia istisiniu sluoksniu visa indo dugna. Susidarius keliems sluoksniams, lasteles dalijasi vis reciau, kol praktiskai visai nustoja dalytis. Tada kultura persejama (subkultivuojama): tripsinu ir versenu lasteles atklijuojamos nuo dugno ir viena nuo kitos, praskiedziamos sviezioje terpeje ir sejamos i naujus indelius. Perseta kultura intensyviau dalijasi, mitozes labiau sinchronizuojasi. Optimalus mitozinis aktyvumas pasireiskia po 2-3 savaiciu kultivavimo.

Lasteliu imortalizacija: subkultivacijos (persejimo) negalima testi iki begalybes. Lasteles kulturoje dalijasi ne daugiau kaip 50-70 kartu, po to jos zuva. Tad norint issaugoti kultura ji buna konservuojamos – uzsaldoma skystame azote. Prireikus sia kultura galima atsildyti ir kultivuoti toliau. Dazniausiai uzsaldomi klonai su chromosomu aberacijomis (kai reikia lasteles persiusti i kita laboratorija arba palaukti, kol bus rasti nauji biocheminio ar kito tyrimo metodai).

. Zmogaus kariotipas.

Kariotipas: rusiai budingas chromosomu skaicius, dydis, forma, kiti morfologiniai ypatumai. Tai organizmo chromosomu visuma. Zmogaus kariotipas 46 xx (xy). Pagal denverio nomenklatura zmogaus chromosomos isdestomos pagal dydi i septynias grupes a, b, c, d, e, f, g, plius lytines chromosomos.

Žmogaus genetika. (2011 m. Gegužės 11 d.). http://www.mokslobaze.lt/zmogaus-genetika.html Peržiūrėta 2016 m. Gruodžio 04 d. 14:21