Genetikos pagrindai: mutacijos ir paveldėjimas


Didelio masto mutacijos. Mutacijos gali vykti lytinėse arba somatinėse ląstelėse. Mutacijų atsiradimo priežastis. Mutacijų atsiradimo priežastis - mutagenai Mutagenai. Mendelio paveldėjimo dėsniai. Mendelis dirbo su grynosiomis linijomis. Pirmasis ir antrasis Mendelio dėsnis. Trečiasis Mendelio dėsnis. Chromosominė paveldimumo teorija. Reginald Punnett pasiūlė lentelę. Trihibridinio kryžminimo alternatyva. Klasikiniai vadovėliniai kryžminimai neparodo tikrovės. Genealoginė pedigree analizė. Dažniausiai pasitaikantis populiacijoje alelis yra vadinamas laukinio tipo wild type aleliu. Yra vadinami mutantiniais aleliais. Žmogaus genetines ligas sukelia mutantiniai aleliai. Daugelio žmogaus genetinių ligų atveju mutavęs yra recesyvinis alelis. Paprastas Mendelinis paveldėjimas. Genai , sukibę su X chromosoma. Lytis ir požymiai. Lyties įtakojami sex influenced požymiai Lyties ribojami sex limited požymiai. Lyties ribojami požymiai. Letalūs aleliai būtinieji genai. Daugelis letalių genų blokuoja ląstelių dalijimąsi. Epistazė yra reiškinys , kai vienas genas gali slopinti maskuoti kito geno fenotipinę raišką. Kryžminant dvi grynas mutantines linijas yra gaunami laukinio tipo palikuonys. Supresinė mutacija yra antroji mutacija , kuri panaikina pirmosios mutacijos fenotipinius efektus. Motininis efektas – motinos genotipas nulemia jos palikuonių fenotipą. Dozės kompensavimo pagrindinė paskirtis – panaikinti genų raiškos skirtumus. Imprintingas ir DNR metilinimas. Genominio imprintingo sudedamoji dalis yra genų žymėjimo procesas. Skirtingai metilinti regionai DMR. Motininis paveldimumas maternal inheritance. Organelių paveldėjimo tipai. Rūšims , kurioms būdingas motininis paveldimumas , kartais pasireiškia tėvinis nutekėjimas paternal leakage.


Taškinė mutacija: “Missense” mutacijos – vieno nukleotido pakeitimas sukelia koduojamos aminorūgšties pokytį. Baltymas sintetinamas su pakeista aminor.

• „Nonsense“ mutacija – kuomet nukleotido pakeitimas aminorūgštį koduojamą tripletą pakeičia STOP kodonu. Baltymas nesintetinamas arba sintetinama nepilna aminor. seka dėl ko baltymas gaunamas neveiksnus

• Insercija (Įterpimas) – įterpiamas į DNR seką papildomas/-i nukleotidas/-ai.

• Copy number variation CNV mutacijos tipas, kuomet stambūs DNR fragmentai (10,000 - 5,000,000 bazių) įterpiami, pakartojami ar prarandami.

• Translokacija – DNR fragmentų judėjimas iš vienos vietos į kitą.

3. Inversija – chromosomų dalies trūkiai, ir suligavimas veidrodiniu atspindžiu

4. Translokacija – chromosomose įvyksta trūkiai, ir atitrūkusi dalis prijungiama prie kitos chromosomos.

• Generatyvinės ląstelės -Iš jų vystosi gametos, tokios kaip kiaušialąstė ir spermatozoidai

• Generatyvinės mutacijos - tiesiogiai įvyksta kiaušialąstėse ar spermatozoiduose arba šių lytinių ląstelių pirmtakuose

• Spontaninės mutacijos - Atsiranda dėl ląstelinių ar biologinių procesų sutrikimo (pvz. DNR replikacijos klaidos)

• Indukuotos mutacijos - Sukelia aplinkos veiksniai , veiksniai, galintys pakeisti DNR struktūrą, yra vadinami mutagenais ,tai gali būti biologiniai, cheminiai arba fiziniai veiksniai.

• Jonizuojanti spinduliuotė: Rentgeno ir gama spinduliai ,Pasižymi trumpu bangos ilgiu ir didele energija, Gali giliai įsiskverbti į biologines molekules •,Sukuria chemiškai aktyvias molekules, vadinamas laisvaisiais radikalais ,Gali sukelti ;

• UV šviesa • Turi mažiau energijos • Negali giliai prasiskverbti į biologines molekules • Formuoja susiūtus timino dimerus • Timino dimerai gali sukelti mutacijas kai vyksta DNR replikacija

Pirmosios (F1 kartos) hibridų kartos vienodumo dėsnis I. Kryžminami homozigotiniai individai: vienas turi dominantinį alelinį geną, kitas – recesyvinį alelinį geną. (ką tik tokį ir atlikome)

II. Palikuonių išsiskirymo pagal fenotipą dėsnis I. Tarpysavyje kryžminami F1 kartos heterozigotiniai hibridai. Gaunamas fenotipinių požymių išsiskirimas santykiu 3:1 (75% turi dominantinį požymį, 25% - recesyvinį). Gametų santykis 1:2:1 (D homozigota : heterozigota : r homozigota)

III. Nepriklausomas paveldėjimo dėsnis I. Susidarant gametoms alelių pora išsiskiria nepriklausomai. Gametose įmanomi visi nealelinių genų alelių deriniai

• Linijos, kurių palikuonys pasižymi tais pačiais požymiais keletą generacijų, yra vadinamos grynosiomis linijomis (true-breeder)

• Visiems septyniems tirtiems požymiams galiojo tie patys dėsningumai: 1. F1 kartoje pasireiškė tik vienas iš dviejų tėvams būdingų požymių

• Kiekvienas žirnio augalas turi du diskrečius paveldėjimo faktorius, po vieną gautus iš abiejų tėvų

• Kai vieną požymį lemiantys faktoriai yra skirtingi, vienas jų yra dominuojantis – jo veiklos rezultatai yra matomi; kitas yra recesyvus ir nepasireiškia.

• Formuojantis gametoms poriniai faktoriai atsitiktinai išsiskiria taip, kad pusė gametų gauna vieną faktorių, o kita pusė – kitą

Chromosominė paveldimumo teorija parodo ryšį tarp Mendelio dėsnio ir chromosomų perdavimo iš kartos į kartą.

  • Microsoft Word 330 KB
  • 2020 m.
  • Lietuvių
  • 14 puslapių (2831 žodžiai)
  • Kolegija
  • Faustas
  • Genetikos pagrindai: mutacijos ir paveldėjimas
    10 - 2 balsai (-ų)
Genetikos pagrindai: mutacijos ir paveldėjimas. (2020 m. Gegužės 22 d.). https://www.mokslobaze.lt/genetikos-pagrindai-mutacijos-ir-paveldejimas.html Peržiūrėta 2020 m. Birželio 01 d. 09:42
×
110 mokytojų prisijungę laukia tavo klausimo