Retos paveldimos ligos


Paveikslų sąrašas. Įvadas. Penkios paveldimosios ligos. Fenilketonurija. Įgimtoji hipotirozė. Mukoviscidozė. Adrenogenitalinis sindromas. Galaktozemija. Iformacijos šaltiniai.


Retos ligos – tai grėsmingos gyvybei, lėtinės progresuojančios ligos, daugiausia paveldimos. Šiuo metu žinoma iki 8000 retų ligų, 80% jų yra genetinės, kitos – retos hematologinės, onkologinės, autoimuninės, infekcinės ir kitos ligos. 75 proc. retų ligų prasideda vaikystėje, 4–5 proc. naujagimių ir kūdikių, trunka visą gyvenimą, 30 proc. vaikų, sergančių retomis ligomis, miršta nesulaukę 5 metų. Šios ligos labai įvairios: jos gali pažeisti bet kurį žmogaus organą ar organizmo sistemą, dažnas daugiasistemis pažeidimas. Ankstyva ir tiksli retų ligų diagnozė priklauso nuo diagnostikos metodų ir gydytojų profesionalumo bei patirties. Lietuvoje, kaip ir visose šalyse, susiduriama su panašiomis retoms ligoms būdingomis problemomis: nėra bendros šių ligų tarptautinės klasifikacijos, nepakanka mokslinių tyrimų, įrodymais pagrįstų retų ligų diagnostikos ir gydymo metodikų, vėlai nustatoma diagnozė, dėl to vėluoja jų gydymas, nes dėl mažo paplitimo gydytojams dažnai trūksta patirties ir žinių gydant retas ligas.

Tuomet, kai dėl naujagimio lyties apsisprendžiama, chirurginis gydymas dažniausiai yra būtinas, kad neliktų priešpriešos tarp anatominių ir fenotipo ypatybių. Pagrindiniai moteriškų genitalijų rekonstrukcijos principai išlieka tokie patys kaip ir prieš kelis dešimtmečius: psichologinė adaptacija, geri kosmetiniai rezultatai, galimybė turėti lytinius santykius ir vaisingumo išsprendimas. Chirurginiu požiūriu pastaraisiais metais daugiausia ginčų kyla dėl to, kokio amžiaus pacientus tikslingiausia operuoti, ir keliais etapais chirurginė korekcija turėtų būti atliekama.

  • Microsoft Word 305 KB
  • 2018 m.
  • Lietuvių
  • 11 puslapių (1846 žodžiai)
  • Kolegija
  • Deimantė
  • Retos paveldimos ligos
    10 - 1 balsai (-ų)
Retos paveldimos ligos. (2018 m. Gruodžio 08 d.). https://www.mokslobaze.lt/retos-paveldimos-ligos.html Peržiūrėta 2020 m. Gegužės 30 d. 21:59
×
109 mokytojai prisijungę laukia tavo klausimo