Retai paveldimos ligos

Įvadas. Retai paveldimos ligos. Paveldimos ligos apibrėžimas. Retai paveldimų ligų pavyzdžiai. Ichtiozė. Hantingtono liga. Cistinė fibrozė. Marfano sindromas. Marfano sindromas širdies ir kraujagyslių sistema. Marfano sindromas skeletas. Marfano sindromas akis. Marfano sindromas kitų organų simptomai. Išvados. Naudotų informacijos šaltinių sąrašas.

Palietusios net 30 mln. žmonių. Šių ligų yra labai daug – specialistai yra suskaičiavę apie 6–8

tūkstančius. Jos gali ne tik pažeisti įvairias organizmo sistemas, bet ir sudarkyti žmogaus

Darbo tikslas – surinkti ir apibendrinti informaciją apie itin retas paveldimas ligas.

Šiame skyriuje pateiksiu pagrindinę informaciją apie itin retai paveldimas ligas ir jų pavyzdžius.

Paveldima liga – liga, kurią sukelia paveldimos informacijos pokyčiai (mutacijos).

Jos yra skirstomos į chromosomones ir genetines ligas. Paveldimosios ligos įvairiose populiacijose išplitusios nevienodai. Apytiklsiai 50% poliklinikose konsultuojamų suaugusių žmonių serga paveldimomis ligomis arba ligomis, turinčiomis polinkį būti paveldimomis (multifaktorinės ligos). Paveldimąsias ligas gydyti labai sudėtinga, nes pataisyti pakitusį geną ir dėl to sutrikusį sudėtingą biocheminį procesą, kol kas neįmanoma. Gydant daugelį paveldimųjų ligu, organizmui reikalingos medžiagos keičiamos kitomis. Iki vaiko gimimo galima ultragarsu nustatyti daugumą apsigimimų. Visos chromosominės ligos nustatomos chorionio bioptato arba vaisiaus vandenų ir jų ląstelių biocheminiais tyrimais – nemaža medžiagų apykaitos defektų. Didelę reikšmę turi šeimos ir giminės genetinė konsultacija, kuri grindžiama giminės medžio analize, ligos paplitimo tam tikroje populiacijoje tyrimais ir matematine analize. Genetinė konsultacija dažniausiai padeda nustatyti, kad gimsiantis vaikas gali sirgti paveldimąja liga arba būti apsigimęs. Labiau genetinė konsultacija padeda, jei yra pakankamai genealogijos duomenų, jei galima nustatyti patologinio geno nešėjus, ar žinoma, kiek liga paplitusi populiacijoje.

Ichtiozė (gr. Ichthy – žuvis) – reta odos liga, kuriai būdinga sustiprėjęs odos ragėjimas, pleiskanojimas ir sausumas. Tyrimų duomenimis, kasmet pasaulyje gimsta apie 16 tūkstančių naujagimių, sergančių įvairaus sunkumo ichtioze. Jos metu yra paveldimas baltymo (filagrino) defektas. Iš šio baltymo odos epidermio ląstelėse susidaro keratinas, todėl sutrinka viršutinio odos sluoksnio ląstelių ragėjimas ir vientisumas. Ichtiozės atsiradimo rizika padidėja, jei bent vienas iš tėvų arba giminaičių serga šia liga. Sveiki tėvai, kurie yra šios ligos geno nešiotojai, gali perduoti vaikui. Susijusią su lytimi ichtiozės formą paveldėjimo keliu berniukams perduoda sveikos mamos.

Skiriamos keturios pagrindinės ichtiozės formos: paprastoji, įgimtoji, susijusi su lytimi ir epidemolizinė. Iš jų dažniausios – paprastoji ir su lytimi susijusi ichtiozė.

Paprastoji ichtiozė - tai autosominiu dominantiniu būdu paveldimas odos sausumas ir pleiskanojimas. Tai reiškia, jog sergant bent vienam iš tėvų, yra 50% tikimybė, jog sirgs ir vaikas. Liga suserga 1 iš 250 naujagimių.