Mutacijos ir mutagenai konspektas

Mutacijos ir mutagenai. Sąvokos. Mutacijų klasifikavimas. Genomo mutacijos. Chromosomų mutacijos. Genų (taškinės) mutacijos. Mutagenų tipai. Chromosominės ligos (sukelia chromosomų neišsiskyrimas. Dauno sindromas. Vaisiaus vandenų tyrimas amniocentezė.

2) Pagal tai, kur ląstelėje įvyko, mutacijos gali būti:

b) nebranduolinės – įvyksta chloroplastų, mitochondrijų ar plazmidžių DNR

a) genomo mutacijos – tai pakitęs chromosomų skaičius

b) chromosomų mutacijos – tai chromosomos struktūros (sandaros) pokyčiai

3) Trisomija (2n+1) – reiškinys, kai organizmo ląstelėse yra trys chromosomos vietoj dviejų

2) invercija – chromosomos dalis apsisuka 180° kampu

Dar iki kūdikiui gimstant (prenetalinė diagnostika) atliekant įvairius testus (kraujo) ar procedūras (ultragarso tyrimas) galima diagnozuoti Dauno sindromo paveldėjimo riziką. Jei išlieka įtarimų dėl chromosomų ar genų mutacijų, toliau tiriamas gemalo ar vaisiaus chromosomų rinkinys vaisiaus nelytinėje ląstelėje (kariotipas). Šiuo tyrimu galima nustatyti, ar besivystantis kūdikis paveldėjo Dauno sindromą. Yra taikomi trys pagrindiniai būdai: vaisiaus vandenų tyrimas (amniocentezė), vaisiaus dangalų (choriono) gaurelių pavyzdžio paėmimas ir kiaušialąsčių paėmimas atrankai.

Gydytojas per makštį įveda ilgą ploną vamzdelį. Stebint ultragarso aparatu vamzdelis įvedamas tarp gimdos sienelės ir choriono dangalo. Choriono gaurelių mėginys išsiurbiamas. Choriono gaurelių ląstelėse chromosomų rinkinys yra toks pats, kaip ir vaisiaus. Tyrimo privalumas tas, kad jis gali būti daromas labai anksti, ir abortas, jei jo pageidauja motina, gali būti atliktas pirmame nėštumo trečdalyje.

Prieš ovuliaciją pro nedidelį įpjovimą bambos srityje į pilvo ertmę įvedus laparoskopą (jis suteikia šviesos šaltinį) siurbtuku kiaušialąstės kartu su pirmuoju poliniu kūneliu išsiurbiamos. Tiriamas polinio kūnelio chromosomų skaičius. Jeigu jis normalus, kiaušialąstė tinkama apvaisinimui. Normalios kiaušialąstės apvaisinamos mėgintuvėlyje ir perkeliamos į paruoštą gimdą. Ne kiekvienas atvejis sėkmingas, bet tikrai žinoma, kad vaikas gims be apsigimimų.