Genų mutacijos konspektas

Genų. Chromosomų rinkinio. Mutagenais. Gametose. Paveldimi. Somatinėse nepaveldimi. Mozaikinis , tai reiškia , kad dalies jo ląstelės genetiškai pakitusios , o dalis yra normalios. Pagal tai , kur ląstelėje įvyko mutacija , mutacijos gali būti Branduolinės – įvyksta branduolio DNR. Nebranduolinės – įvyksta mitochondrijų , chloroplastų ir plazmidžių DNR. Chromosomų sandarą. Chromosomų skaičių. Poliploidija. Chromosomų rinkiniai. Aneuploidija.

Gametose įvykę genetiniai pokyčiai paveldimi. Jeigu įvyksta apvaisinimas, mutavęs genas „įrašomas“ į zigotos genomą ir veikia naujo organizmo vystymąsi.

Genetiniai pokyčiai kitose kūno ląstelėse (somatinėse) nepaveldimi. Organizmas, kuriame įvyko somatinės mutacijos, dažniausiai yra mozaikinis, tai reiškia, kad dalies jo ląstelės genetiškai pakitusios, o dalis yra normalios.

Pagal tai, kur ląstelėje įvyko mutacija, mutacijos gali būti:

Tyliosios dažniausiai pakeičiamas trečio kodono nukleotidas, bet kadangi genetinis kodas iššsigimęs, koduojama aminorūgštis lieka nepatikusi.

keičiančios prasmę pakitus nukleotidui pasikeičia ir kodonas, jis ima koduoti visiškai kitą aminorūgštį

Neprasmingos pakeitus vieną nukleotidą, kodonas tampa beprasmiu baigties kodonu, jis nekoduoja jokios aminorūgšties.

Skaitymo rėmelio poslinkio mutacijos atsiranda įvykus vieno ar kelių nukleotidų iškritai ar atsiradus intarpui, kai pasikeičia kodonų skaitymo tvarka.

Translokacija fragmento tone pačioje chromosomoje pasikeitimas arba fragmento persikėlimas į kite chromosomą.

Šios procedūros metu ilga adata duriama per pilvo sienelę, gimdą ir vaisiaus apvalkalus iki vaisiaus vandenų. Tada šiek tiek jų išsiurbiama su atsisluoksniavusiomis vaisiaus ląstelėmis. Ląstelės centrifuguojamos ir nusodimanos. Išauginama ląstelių kultūra ir tik tada atliekami genetiniai tyrimai. Tai užtrunka ilgiau, todėl ši procedūra neparanki moterims, kurios nori turėti pasirinkimo laisvę abortas ar gimdymas.

Gydytojas per makštį įveda ploną vamzdelį. Stebint ultragarso aparatu vamzdelis įvedamas tarp gimdos sienelės ir choriono dangalo.