Kontroliniai klausimai genetikos egzaminui

Xkontroliniai klausimai genetikos egzaminui. Robertsono tipo translokacija. Alkilinančios medžiagos , peroksidai ir kt. Vadinamos virusinės infekcijos – virusas , patekęs į ląstelę , taip pat sukelia joje mutacijas. Chromosominių ligų pvz. Trisomijos. Kai mažiau lyties chromosomų. Autosominės chromosominės ligos. XX 21 , Dauno sindromas. XX 13 , Pa tau sindromas. XX 18 , Edvardso sindromas. XX 5p - katės kniaukimo. X Ternerio fenotipo požymiai. XXX , Triplo sindromas. XXY Klainfelterio sindromas. XYY Džiakobo sindromas. Teratogenai skiriasi nuo mutagenų. Diušeno raumenų distrofiją.

Mutacinis kintamumas – tai fenotipo pokyčiai susiję su genotipo pokyčiais, dėl atsitiktinių priežasčių atsiradę paveldimi pokyčiai pamažu plinta ir kaupiasi populiacijose jos nariams laisvai kryžminantis tarpusavyje.

Mutacija – gan staigus genetinės informacijos pokytis, kuris yra paveldimas ir perduodamos kitoms kartoms.

Genomo mutacijos – tokios mutacijos, dėl kurių pakinta chromosomų skaičius. Kisti gali viengubasis chromosomų rinkinys (n) (daugėti kartotinį kartų – poliploidija) arba tik vienos chromosomos skaičius (aneuploidija)

Polipoidija – yra kartotinis viengubųjų chromosomų rinkinių sk, padidėjimas (3n, 4n,6n ir pan.). Ji dažnesnė augalų karalystėje.

Autoploidai – kai tos pačios augalų rūšies chromosomų rinkinių sk pakinta dėl ląstelės dalijimosi sutrikimų arba dėl somatinių ląstelių susiliejimo.

Aneuploidija – pavienių chromosomų sk kitimas. Normalioje somatinėje ląstelėje kiekvienoje homologinių chromosomų poroje yra po dvi chromosomas.. Aneuploidijos atsiranda dažniausiai lytinėse ląstelėse. Jei lyt ląstelėje vietoj vienos chrom yra dvi, tai po apvaisinimo bus trys. Tai vadinama – trisomija. Trisomijos atsiranda tada, kad ląstelės pirmojo mejozinio dalijimosi anafazėje vienos poros chromosomos neatsiskyria ir abi patenka į vieną ląstelę.

Branduolinės – genomo mutacijos. Yra susijusios su chromosomų skaičiaus pokyčiais.

Pagal pokyčius genotipe : morfologinės, fiziologinės(procesas organizme pasikeičia, gaminasi defektyvus baltymas), biocheminės (tarpusavyje labai susijusios su fiziologinėmis).

Chromosomų mutacijomis vadinami įvairūs chromosomų struktūriniai persitvarkymai : iškritos, padvigubėjimai, apgražos, intarpai, translokacijos ir kt.

Iškrita (delecija) – tai chromosomos dalies praradimas. Gali būti kelios, įvairiose chromosomų vietose. Dažniausiai iškritos nedidelis, tada jos gali atsiliepti labai menkais pakitimais, o jei labai didelės – jos nesuderinamos su gyvybe. Jos gali iškristi bet kurioje chromosomos vietoje, dažniau galuose, rečiau per vidurį.

Padvigubėjimas (dublikacija) – pailgėja chromosomos. Kuo daugiau pailgėja, tuo blogiau, nes gauna didesnį pakitusį kiekį chromosomų.

Apgrąža (inversija) – apsiverčia chromosoma aukštyn kojomis (180 laipsnių kampu). Genų skaičiumi nepakinti, bet pakinta genų seka. Lengviausia mutacija, todėl poveikio nepadaro organizmui. Gali būti paties geno viduje gali būti apgrąžos.

Translokacija (persikėlimas) – kai translokacijos metu segmento vieta pasikeičia, gali pasikeisti toje pačioje chromosomoje.

TRISOMIJA – dažniau pasitaiko. Kai lytinėje ląstelėje vietoj vienos homologinės chromosomos yra dvi. Didžiųjų chromosomų trisomijos, tuo labiau monosomijos, negali individas negali normaliai gyveni su šiuo defektu.

MONOSOMIJA – kai individas turi vieną chromosomą vietoj poros. Atsiranda todėl, kad chromosomos per mejozinį ląstelės dalijimąsį neatsiskiria, kai susidaro nulisominės gametos.

Genų mutacijomis vadinamos pavienių genų mutacijomis. Nemaža dalis geno pokyčių tipų atitinka chromosomų mutacijas. Esminis skirtumas – pokyčio skirtumo dydis.

GENAI – nukleotidų sekos pokyčiai vieno geno ribose. Mažosios taškinės genų mutacijos priskiriamos vieno nukleotido pakaitos ir vieno ar kelių nukleotidų intarpai ar iškritos.

jonizuojanti radiacija, pvz., rentgeno spinduliai, gama spinduliai. Pasižymi trumpu ilgiu, bet didele energija. Gali įsikverbti į mūsų DNR ir sukurti chemiškai aktyvias molekules, kurias vadiname – laisvaisiais radikalais. Gali sąlygoti dnr trūkius, chromosomų trūkius. Jei atliksime moteriai ankstyvo nėštumo laikotarpyje, tai vaisiui didina rizika įgimtų raidos defektų, protinio atsilikimo bei navikų atsiradimo pavojų.