Raumenų distrofijos ir miopatijos

Terminas distrofija turėtų būti taikomas degeneracinėms paveldimoms raumenų ligoms. Becker raumenų distrofija. Duchenne raumenų distrofija. Emery- Dreifuss raumenų distrofija.  . Galūnių ir juosmens raumenų distrofijos. Veido-mentės- žąsto raumenų distrofija. Akių- ryklės( okulofaringinė) distrofija. Distalinės miopatijos. Įgimtos raumenų distrofijos. Įgimtos miopatijos.  . Centronuklearinė miopatija. Metabolinės miopatijos.

Paprastai ji prasideda 10-20 metų žmonėms. Pirmasis požymis yra silpnumas ir nuovargis ilgalaikio fizinio krūvio metu. Trečdaliui pacientų liga gali prasidėti kojų mialgija, akrtais kartu su mėšlungiu ir trukti net kelerius metus. Dažniausiai pacientai skundžiasi sunkumu lipti laiptais, nuovargiu bėgant, ilgai einant,griuvimais. Kartais jie jaučia lyg kojų pabrinkimą, sustingimą, po fizinio krūvio, dusulį, bendrą silpnumą.Pamažu sunkėja darosi ,,anties‘‘ eisena, sunku atsistoti.Vyrauja dubens, šlaunų raumenų atrofija. Gali būti enkdokrininių sutrikimų, nevaisingimas siekia 70%, palyginti su sveikaisiais. Paprastai intelektas nesutrinka, nors gali priklausyti nuo delecijos lokalizacijos. Stabdančio ligos progresavimą gydymo nėra. Svarbiausios kardiologinės ir ortopedinės problemos, gydomos panašiai kaip ir esant DRD.

Liga prasideda ankstyvoje vaikystėje, 3-5 metų vaikams. Jos pradžia yra labai lėta, todėl gali būti ilgokai neįvertinama. Ankstviausi požymiai yra nevikrumas, nestabilumas, dažni kliuvinėjimai ir virtimai. Raumenų silpnumas ir atrofija progresuoja simetriškai ir nepaliaujamai. Pirmiausia jos apima dubens raumenis, šlaunis, o vėliau kyla į nugaros raumenis, pečių juostą , žastų raumenis. Neurologinės apžiūros metu jau ankstyvoje ligos stadijoje nustatoma susilpnėję ir išnykę kelio girnelės, vėliau dvigalvio ir trigalvio raumens refleksai. Ilgiausiai išlieka Achilo sausgyslės refleksai. Kvėpavimo problemos išryškėja paauglystėje. Intelektas būna pakitęs daugelio DRD ligonių Pacientai miršta sulaukę 20-30 metų dažniausiai nuo kvėpavimo nepakankamumo ir dilatacinės kardiomiopatijos sukeltų problemų.