Diušeno raumenų distrofija skaidrės
Diušeno raumenų distrofija. Tikslas ir uždaviniai. Diušeno raumenų distrofija (drd). Diušenas. Genetika. Distrofinas. Ligos pradžia ir ankstyviausi požymiai. Gowers`o būdas. Blauzdų pseudohipertrofija. Ligos progresavimas. Pagalba. Diagnostika. Gydymo būdai. Pacientų priežiūra. Ergoterapinė pagalba. Išvados. Literatūra ir informacijos šaltiniai.
Darbo tikslas yra išanalizuoti Diušeno raumenų distrofiją (toliau DRD). Šiam tikslui pasiekti iškelti uždaviniai: Pateikti DRD sąvoką. Aprašyti gydytojo Diušeno pasiekimus, susijusius su DRD. Išsiaiškinti kas dažniausiai serga. Aprašyti distrofino reikšmę. Įvertinti ligos pradžią ir jos ankstyviausius požymius. Išanalizuoti Gowers'o būdą. Aprašyti blauzdų pseudohipertrofija. Nustatyti kaip liga progresuoja. Apžvelgti DRD diagnozavimo ir gydymo būdus.
G. B. A. Duchenne 1868 m. išsamiai išanalizavo šią ligą, ją aprašė ir pavadino „pseudohipertrofiniu raumenų paralyžiumi“. Diušenas išrado biopsinę adatą raumenų biopsijai atlikti.
DRD yra paveldima X R būdu ir pasitaiko vienam iš 3 500 gimusių berniukų. Trečdalį ligos atvejų sukelia naujos mutacijos. Genas lokalizuotas X chromosomoje ir susietas su Xp21 sritimi. Molekulinė genetinė diagnostika. Nustatyta, kad 70% VU MF medicininės genetikos centre tirtų pacientų delecijų (iškritų) yra 44 52 egzone.
Ligos pradžia ir ankstyviausi požymiai.
Ligos pradžia ankstyvoje vaikystėje yra labai lėta, todėl gali būti ilgokai neįvertinama. Ankstyviausi požymiai: Nevikrumas Nestabilumas Dažni kliuvinėjimai ir virtimai Dažnai motorinė raida vėluoja Vaikščioti jie pradeda po 1 metų 3 mėnesių Gana ankstyvas motorinis pasyvumas Nenoras vaikščioti.
Anglų gydytojas W. R. Gowers susistemino duomenis apie DRD. Gowers'o būdas pacientai remiasi rankomis (atsirėmimų skaičius rodo raumenų silpnumo laipsnį), jomis stengiasi padėti ištiesti sulenktus kelius, vėliau lyg „užlipa" rankomis savo šlaunimis.
Ligos eiga pakankamai greita, pacientai miršta sulaukę 20 30 metų . Raumenų silpnumas ir atrofija progresuoja simetriškai ir nepaliaujamai. Kaulų ir sąnarių deformacijos viena iš didžiausių problemų. Iš pradžių didėja lordozė, o nustojus vaikščioti sparčiai progresuoja skoliozė. Jos išsivystymas sutampa su staigiu augimu paauglystėje ir neigiamai veikia mitybą, sėdėjimą, komfortą ir blogėja kvėpavimo funkcija.
Gydymo, kuris sustabdytų DRD progresavimą, nėra. Svarbu sudaryti simptominio ir palaikomojo gydymo planą, ir stebėti paciento poreikius skirtinguose ligos eigos stadijose. Pacientą stebi specialistai: neurologas, ortopedas, kardiologas, pulmonologas, reabilitacijos komanda ir kiti.
