Vidutinio ilgio grandinių acil-KoA dehidrogenazės stoka

Vidutinio ilgio grandinių acil-KoA dehidrogenazės stoka. Vidutinio ilgio grandinių acil-KoA dehidrogenazės stoka (angl. Dažniausias riebalų rūgščių oksidacijos (RRO) sutrikimas - 117 000 gimusiųjų. Klinikiniai požymiai. Sunki hipoketoninė hipoglikemija hiperamonemija kraujo krešėjimo sutrikimas mieguistumas. Diagnostika. Pagrindiniai tyrimai gliukozė. Gydymas. Dietinis gydymas. Literatūra. Cimbalistienė L. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Ačiū.

Vidutinio ilgio grandinių acil KoA dehidrogenazės stoka.

Vidutinio ilgio grandinių acil KoA dehidrogenazės stoka (angl. MCADD) tai paveldimas riebalų rūgščių skaidymo sutrikimas.

Dažniausias riebalų rūgščių oksidacijos (RRO) sutrikimas 1:17 000 gimusiųjų. Tai vienas dažniausių RRO sutrikimų Šiaurės Europoje.

Sunki hipoketoninė hipoglikemija hiperamonemija kraujo krešėjimo sutrikimas mieguistumas, letargija, smegenų edema kepenų funkcijos sutrikimas, hepatomegalija kardiomiopatija ūmus širdies, kvėpavimo nepakankamumas staigios mirties sindromas.

Pagrindiniai tyrimai: gliukozė, ketoninės medžiagos (hipoketoninė hipoglikemija)  CK  šlapimo rūgštis Biocheminiai tyrimai: Visuotinio naujagimių tikrinimo metu nustatomos padidėjusios acilkarnitino koncentracijos. Dominuoja oktalnoilkarnitinas. Molekuliniai genetiniai tyrimai (ACADM geno mutacija). Tyrimai po mirties: stebima riebalinė kepenų ir kitų organų infiltracija.

Dietinis gydymas. Rekomendacijos: dažnai maitintis vengti ilgalaikio badavimo mažai riebalų ir daug angliavandenių turinti dieta užtikrinti energetinius poreikius.