Vidutinio ilgio grandinių acil-KoA dehidrogenazės stoka


Vidutinio ilgio grandinių acil-KoA dehidrogenazės stoka. Vidutinio ilgio grandinių acil-KoA dehidrogenazės stoka (angl. Dažniausias riebalų rūgščių oksidacijos (RRO) sutrikimas - 117 000 gimusiųjų. Klinikiniai požymiai. Sunki hipoketoninė hipoglikemija hiperamonemija kraujo krešėjimo sutrikimas mieguistumas. Diagnostika. Pagrindiniai tyrimai gliukozė. Gydymas. Dietinis gydymas. Literatūra. Cimbalistienė L. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Ačiū.


Vidutinio ilgio grandinių acil-KoA dehidrogenazės stoka (angl. MCADD) - tai paveldimas riebalų rūgščių skaidymo sutrikimas.

Dažniausias riebalų rūgščių oksidacijos (RRO) sutrikimas - 1:17 000 gimusiųjų. Tai vienas dažniausių RRO sutrikimų Šiaurės Europoje.

Sunki hipoketoninė hipoglikemija hiperamonemija kraujo krešėjimo sutrikimas mieguistumas, letargija, smegenų edema kepenų funkcijos sutrikimas, hepatomegalija kardiomiopatija ūmus širdies, kvėpavimo nepakankamumas staigios mirties sindromas.

  • MS PowerPoint 43 KB
  • 2020 m.
  • Lietuvių
  • 7 puslapiai (166 žodžiai)
  • Universitetas
  • Daiva
  • Vidutinio ilgio grandinių acil-KoA dehidrogenazės stoka
    10 - 3 balsai (-ų)
Vidutinio ilgio grandinių acil-KoA dehidrogenazės stoka. (2020 m. Gruodžio 01 d.). https://www.mokslobaze.lt/vidutinio-ilgio-grandiniu-acil-koa-dehidrogenazes-stoka.html Peržiūrėta 2021 m. Sausio 28 d. 10:37
×
38 mokytojai prisijungę laukia tavo klausimo